[第19集] 这个人有无法睡眠的罕见病

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Fatal_familial_insomnia：2006年河南确诊一例世界罕见致死性家族性失眠症，此前，他的家族三代人中，已有近10人在20—50岁期间患这种“不知名”的怪病而相继去世。近日，河南省人民医院神经内科确诊其患的是罕见的致死性家族性失眠症，世界上仅发现27个家系82名患者，中国国此为第二例，且该男子是我国患此病的唯一健在者。从1986年意大利发现第一例致死性家族性失眠症至今，世界上共报道了27个家系82例患者。2004年，湖北协和医院发现了我国第一例患者，但不久后就死亡了。该男子如此庞大的患病家系，在我国还前所未有，世界上也非常罕见。

2006年08月22日09:35 大河网-大河报

年近五旬的男子陈某，半年多的时间里一直受失眠的折磨。几十年来，他的家族中已有多人因“睡不着”死去。近日，河南省人民医院神经内科专家经过多方论证，确认该男子患的是一种世界罕见的疾病——致死性家族性失眠症，此前，我国仅在湖北发现过一例该病患者。

　　被“睡不着觉”困扰的家族

　　从今年1月份开始，陈某突然出现睡不着、睡不好的情况。半年多来，每当夜幕降临的时候，他就感到无比痛苦。大部分夜晚，他都是睁着眼睛熬过，即使能睡着，也睡得非常浅，一会儿一醒。家人发现在他浅睡的时候，全身总是不由自主地痉挛，还做一些匪夷所思的动作，例如，双臂在空中挥舞，像是抓住了什么东西，然后使劲塞进嘴巴里。醒后问他是怎么回事，他自己却一点也不知道。

　　夜里睡不好，白天他又感觉没精神，浑身疲倦、哈欠连天，痛苦难当，双手在腿上、背上都抓了很多伤痕。近段时间，他甚至开始低烧、认不清家人，有时候出了门连回家的路也找不到。对这种怪病，陈某一家并不陌生，在过去的半个世纪时间里，其家族一直生活在“睡不着”的阴影之下。几十年来，陈某的爷爷、姑姑、表兄、表妹等近10人，都因“睡不着”引发一系列严重症状，并先后离开人世。他们当中，发病时年龄最小的只有20岁，最大的50岁，从发病到死亡，只有半年左右的时间。

　　只在学术资料上看到过的病例

　　自从出现“睡不着”症状，陈某心怀巨大恐惧到多家

医院求诊，医生都说不清他得的到底是什么病。眼看症状越来越严重，近日，他来到河南省人民医院神经内科就诊。
　　听陈某介绍完自己的病情，专家感觉万分惊异，此前，这种症状只在学术资料上看到过，在查阅了大量的资料、反复分析病情、长时间地观察之后，医生确认陈某患的是一种世界极为罕见的疾病——致死性家族性失眠症，该病的睡眠障碍、家族史、发烧等特征，陈某完全符合，影像学检查也完全支持这一诊断。

　　为了了解陈某的睡眠状况，住院期间，医生试着让他服用了安眠药，半年来他第一次进入熟睡状态。但是他的喉咙里突然发出了非常古怪的声音，医生说：“这是从来没听过、也根本学不出来的让人恐怖的声音。”怕发生窒息，医生再也不敢让他服用安眠药了。

　　罕见疾病尚无治愈先例

　　据河南省人民医院神经内科专家介绍，世界上第一例致死性家族性失眠症于1986年在

意大利发现，截至目前，世界上共报道了27个家族82例患者。2004年，湖北协和医院发现了我国第一例患者，但不久后就死亡了。如此庞大的患病家族，在我国还前所未有，世界上也非常罕见。
　　据介绍，这种疾病的发病机理与疯牛病类似，是人体中枢神经系统中的编码朊蛋白结构异常引发，也是一种显性遗传性疾病。编码朊蛋白与人的智力、睡眠等关系密切，如果朊蛋白发生基因突变，会造成大脑的神经元脱失，形成像海绵一样到处是空洞的改变，其中丘脑的改变尤为突出。专家介绍说，在陈某的核磁共振片子上，也明显地显示出其丘脑部位有异常的影像改变。

　　对于陈某所患的这种罕见疾病，目前，世界上还没有成功治愈的临床经验。英美国家的科学家在动物实验中发现，这种病是可以治愈的，但治疗手段还没有被推广到临床治疗方面。□记者王芷荭 通讯员魏妍平